Personas con enfermedades raras y madres de familia originarios de Guanajuato, Puebla, Yucatán y Veracruz denunciaron el desabasto de su tratamiento de reemplazo enzimático que viven, lo que les provoca retroceso en sus avances clínicos, complicaciones y afectaciones severas en la calidad de vida ocasionados por meses o incluso años sin recibir tratamiento.
El conversatorio virtual “Las consecuencias del desabasto: pacientes con enfermedades raras sin tratamiento” organizado por Grupo Fabry de México I.A.P., se presentaron casos de personas que viven con enfermedades de baja prevalencia como Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV-A) y la Enfermedad de Gaucher, que de forma constante tienen escasez de su Tratamiento de Reemplazo Enzimático (TRE), única terapia que puede frenar la progresión de la enfermedad.
La Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo, médica genetista adscrita al Hospital General Agustín O’horán en Mérida Yucatán, comentó que entre 8 y 10 millones de mexicanos padecen una enfermedad rara, cuya prevalencia afecta a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. Aproximadamente el 80% de estos padecimientos son de origen genético, pero no necesariamente hereditario.[i]
En los casos de Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV-A) y la Enfermedad de Gaucher, la TRE logra reemplazar las enzimas que los pacientes no producen naturalmente. Es la única opción que frena el deterioro progresivo que causan estas enfermedades como afectaciones óseas que provocan talla baja, deformaciones musculoesqueléticas y crecimiento del bazo el hígado en el caso de Gaucher.
Veracruz: Ángel, Abril y Lesly
En el Centro de Alta Especialidad (CAE) «Dr. Rafael Lucio» en Xalapa, Veracruz, destacan casos como el de Ángel Osvaldo de 5 años, diagnosticado con Enfermedad de Gaucher cuya última aplicación de tratamiento fue en julio de 2025, lo que provocó consecuencias a su salud como cansancio crónico, constantes sangrados nasales y un cuadro inflamatorio abdominal, lo que obligó a su mamá Magdalena a trasladarse a la Ciudad de México por atención en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) a siete horas de su hogar en Acajete, Veracruz.
En esta misma institución los casos de Abril de 13 años y Lesly Yazmin de 20 años, diagnosticadas con Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV-A), recibieron su última TRE en enero de 2026 y hasta la presentación de este documento, las autoridades del hospital no han contestado ninguna de las cartas enviadas a la dirección del hospital en las cuales solicitan el apoyo para el restablecimiento del tratamiento.
Guanajuato: Luis Miguel, interrupciones que se repiten cada año
En Guanajuato, en el Hospital Pediátrico de Alta Especialidad de León, Luis Miguel de 14 años, sigue en espera del restablecimiento de su TRE desde hace más de un mes. María Lourdes, su mamá, detalla que, aunque su tratamiento comenzó desde que Luismi tenía 5 años, cada año hay interrupciones que pueden durar entre 2 y 3 meses, lapso en que las complicaciones en su salud como el dolor en las articulaciones o las constantes infecciones respiratorias regresan.
Puebla: interrupciones constantes son el pan de cada día de Renata
Renata Coxca de 15 años es atendida en el Hospital de la Niñez Poblana en Cholula Puebla, cuenta con un diagnóstico de Síndrome de Morquio, sin embargo, su Terapia de Reemplazo Enzimático no es constante, pues bien puede recibirlo por un mes y tener desabasto por más de 4 meses, situación que preocupa a sus padres por las complicaciones que puede presentar en sus articulaciones y principalmente en su salud cardiaca.
CDMX, Tabasco y Tamaulipas se suman a las filas del desabasto
En el marco del conversatorio, la Lic. Alejandra Zamora León, Coordinadora del Programa Nacional de Pacientes para Grupo Fabry de México I.A.P., dio a conocer que 14 pacientes con Enfermedades Raras atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) se encuentran afectados por la falta de tratamiento. De ellos, 10 padecen mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy, y 4 mucopolisacaridosis tipo IV-A, o síndrome de Morquio.
La problemática no se limita a la Ciudad de México. Grupo Fabry de México I.A.P. también recibió 10 reportes de interrupción en las Terapias de Reemplazo Enzimático por parte de pacientes de Tabasco y Tamaulipas. Los casos corresponden a cinco pacientes del Hospital del Niño “Dr. Rodolfo Nieto Padrón”, uno del Hospital “Dr. Juan Graham Casasús”, ambos en Villahermosa, y cuatro más del Hospital Infantil de Tamaulipas, en Ciudad Victoria, lo que confirma que el desabasto continúa impactando a pacientes en distintas regiones del país.
Yucatán: Andi, Elmi y Emmanuel, con tratamiento a cuentagotas; Néstor y Henry, aún sin acceso
Los casos de Andi (6 años), Elmi (18 años) y Emmanuel (10 años), pacientes diagnosticados y tratados por el Hospital General Agustín O´horán de Mérida, Yucatán, registran constantes interrupciones en la aplicación de su tratamiento, pues está disponible por lapsos de 4 meses y después un mes de interrupción sucesivamente, lo que afecta severamente en la salud de los pacientes.
La Lic. Alejandra Zamora, Coordinadora del Programa Nacional de Pacientes de Grupo Fabry de México I.A.P., señaló que a esta problemática se suman los casos de Néstor, de 7 años, y Henry, de 5 años, ambos diagnosticados desde 2025 en el mismo hospital con Lipofuscinosis Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN-2), una enfermedad ultrarrara también conocida como Enfermedad de Batten. Este padecimiento neurodegenerativo, progresivo y potencialmente mortal afecta aproximadamente a una de cada 70 mil personas y suele manifestarse durante los primeros años de vida.[ii]
“Aunque el tratamiento de reemplazo enzimático para esta enfermedad se encuentra disponible en México desde 2018, las autoridades sanitarias continúan negando su acceso a los pacientes que lo requieren. Por ello, hacemos un respetuoso llamado a la Secretaría de Salud y al Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) para visibilizar las graves consecuencias que genera la ausencia o interrupción de estos tratamientos. Es fundamental recordar que detrás de cada caso no hay cifras ni estadísticas, sino personas y familias que diariamente luchan por mantener una mejor calidad de vida”, añadió la Lic. Zamora.
Para finalizar, la Dra. Contreras Capetillo, señala que “la justicia sanitaria va más allá de que exista el fármaco, implica que éste llegue al paciente en su lugar de origen, pues si el paciente tiene que moverse a otro estado, requiere una gran inversión de tiempo y dinero que afecta a los padres, incluso pone en riesgo sus empleos o puede causar el descuido a sus otros hijos.”
